“沒有在深夜痛哭過的人，不足以談人生。”昨天是國際罕見病日，在河南省兒童醫院罕見病義診現場，40歲劉女士一席話引得臺下多名患兒家長唏噓。



 “每一個罕見病家庭，都有令人哀婉嘆息的經歷。”省人民醫院醫學遺傳研究所所長廖世秀說。那么，在河南，罕見病究竟發病率如何？“這需要龐大的數據調查，目前，正在對河南幾個縣做調查。”廖世秀說，不過，結合近十年來該院接診的病人，他們總結出了在河南發病率較高的前10種罕見病：進行性肌營養不良、血友病、脊肌萎縮癥、視網膜色素變性癥、甲基丙二酸血癥、先天性白內障、白化病、結節硬化癥、肝豆狀核變性、神經纖維瘤病。

罕見病是怎么發生的？95%的罕見病都跟遺傳有關。此外，有的還和環境因素有關，比如，家里過度裝修、農藥等，容易導致胎兒基因突變，生出罕見病患兒。如何避免罕見病患兒的產生？提倡父母們進行“三級預防”，構筑阻止罕見病的防護網。廖世秀說。

作者：記者 李曉敏
編輯：實習生 魏瑩瑩
來源：大河報