據(jù)河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕介紹，X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥，是最常見的低磷性佝僂病，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。其是X連鎖顯性遺傳疾病，由PHEX基因突變功能缺失，導(dǎo)致成纖維細(xì)胞生長因子23（FGF23）產(chǎn)物過量引起，是一種罕見的遺傳性慢性進行性骨骼肌肉疾病，患病率約為1/60000~1/20000，且因為患者人數(shù)少，社會關(guān)注度低。

“在許多罕見病紛紛走進公眾視野的當(dāng)下，X連鎖低磷血癥卻長期缺乏社會關(guān)注，病友及其家庭往往處于孤單無助的境地。因而，促進公眾對X連鎖低磷血癥的認(rèn)知，提高診療水平，減少誤診、漏診，對于患者而言尤為重要。”衛(wèi)海燕說道。

【63.8%患者有誤診經(jīng)歷，有患者甚至去過18家醫(yī)院后才診】
近年來，圍繞著罕見病、單病種和綜合類的生存調(diào)查，在社會各界的支持下陸續(xù)開展，但關(guān)于低磷性佝僂病的內(nèi)容卻相對缺乏，唯有通過全面了解這部分患者的生存狀況，才能更好地從診斷、治療等多方面進行干預(yù)和支持，改善患者診療和生存現(xiàn)狀。

今年7月，中國首個、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者群體生存狀況調(diào)研報告——《中國低磷性佝僂病患者生存報告》結(jié)果發(fā)布，報告顯示，63.8%的患者有過誤診經(jīng)歷，平均確診時間為46.8個月，有的患者甚至去過18家醫(yī)院后才診。

為何會出現(xiàn)如此情況？據(jù)悉，XLH診斷難的問題不僅與患者對疾病認(rèn)知低有關(guān)，同時也和臨床醫(yī)生對低磷性佝僂病的認(rèn)識不足相關(guān)。臨床上，許多醫(yī)生常常把XLH與維生素D缺乏性佝僂病相混淆，從而造成漏診或誤診。

此外，XLH是一種致殘、致畸的罕見病，在兒童早期即發(fā)病，患者成年后往往會喪失工作能力，并需要家庭人員的照顧和看護，增加了患者家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。不僅如此，XLH又是一種遺傳病，會遺傳給下一代，在臨床中曾報道過一家6例低磷性佝僂病的案例。

【創(chuàng)新性治療方案 助力提升患者生活質(zhì)量】

長期以來，罕見病治療難是醫(yī)生和患者面臨的難題。以往，由于缺乏有效的特異性藥物，絕大多數(shù)患者得不到有效治療，只能采用對癥治療的方式。而目前，臨床上主要通過口服磷劑和活性維生素D進行治療，但效果均有限，同時存在腎鈣質(zhì)沉積癥、高尿鈣癥以及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等并發(fā)癥的風(fēng)險。

為此，近年來，國家和社會對罕見病的重視程度逐漸加強，罕見病治療藥物的研發(fā)、審評審批進程邁入了加速期。比如，可通過直接與FGF23結(jié)合抑制下游信號通路，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，促進腸道對磷酸鹽和鈣的吸收，提高血清磷水平，最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病的布羅索尤單抗于2019年被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》，并在今年獲批上市，用于治療成人和1歲及以上兒童患者的X連鎖低磷血癥。

創(chuàng)新的治療方案填補了臨床空白，為罹患XLH的病人帶來了希望。然而，對于低磷性佝僂病患者以及罕見病患者來說，許多創(chuàng)新性罕見病藥物相對費用較高，讓普通家庭很難承受。

針對這一難題，衛(wèi)海燕教授表示：“解決罕見病用藥問題，我們需要多方支持、多種模式共同來推進。目前我們已經(jīng)看到青島、浙江等地設(shè)立罕見病專項基金，未來我們也希望看到包括罕見病專項基金、商保和慈善救助等多方支持模式在河南落地，讓更多的罕見病患者獲得創(chuàng)新的有效治療方案，從而切實幫助到患者及其家庭改善生活質(zhì)量，回歸社會。”

編輯：劉夢鴿