20多歲的河南姑娘可可（化名）患有成骨發(fā)育不全癥（又稱脆骨?。?，即使是輕微碰撞，也會造成她出現(xiàn)嚴(yán)重骨折，因此，她跟其他病友一樣，都有一個美麗的名字——瓷娃娃。

20多年來，因為各種原因，可可骨折了30多次，做了3次手術(shù)，可她從來沒害怕過。然而，這一次，她擔(dān)心了。

【求助】

身高不到1.2米，“瓷娃娃”生娃困難多

“第一次見到可可，是在我們產(chǎn)科九病區(qū)的醫(yī)生辦公室。”鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）產(chǎn)科九病區(qū)主任胡孟彩說，可可身高1.2米，受疾病影響，她平時活動主要依靠輪椅，而第一次見面時，可可已懷有8個多月身孕。

小小的身體挺著大大的肚子，活動時，可可要比一般的孕婦更加困難，可她仍舊長途跋涉來到鄭州，“我身體情況特殊，所以慕名從老家來省婦幼生寶寶。”

聽完可可的敘述，胡孟彩陷入沉思，在她看來，擺在大家面前的一個難題就是，可可何時終止妊娠。“如果太早，寶寶發(fā)育不成熟，面臨早產(chǎn)、呼吸窘迫等風(fēng)險，寶寶要轉(zhuǎn)兒科治療，花費(fèi)較高，這對他們家來說無疑是雪上加霜。但如果太晚，可可身高不到1米2，隨著子宮增大，膈肌上移，可能嚴(yán)重影響她的心肺功能，導(dǎo)致呼吸困難，缺氧等風(fēng)險。”胡孟彩解釋道。

針對可可的情況，胡孟彩組織全院相關(guān)科室專家進(jìn)行多學(xué)科會診，經(jīng)過醫(yī)務(wù)科、產(chǎn)科、麻醉科、骨科、內(nèi)科、兒科等相關(guān)科室的專家認(rèn)真的會診和商討，最終決定，近期擇期為可可剖宮產(chǎn)終止妊娠，“主要還是考慮到已經(jīng)超過34周，繼續(xù)妊娠風(fēng)險大。”

入院后不久，可可就被安排登上了手術(shù)臺。該院麻醉科主任姜麗華等為可可實施全麻，胡孟彩和產(chǎn)科九病區(qū)副主任徐一鳴為其實施剖宮產(chǎn)手術(shù)。

幸運(yùn)的是，手術(shù)順利，可可生了一位可愛的小姑娘。術(shù)后，相關(guān)專家又對可可進(jìn)行了嚴(yán)密的監(jiān)護(hù)，防止骨折。最后，在大家共同努力下，可可恢復(fù)得很好，很快就出院了，就在日前，她和家人還專程帶著孩子來到產(chǎn)九病區(qū)，對醫(yī)務(wù)人員表示感謝。

【說法】

母親患上遺傳病，別忘做這兩件事

那么，什么是成骨發(fā)育不全？成骨發(fā)育不全的患者妊娠前后有什么注意事項？如何在產(chǎn)前確定胎兒是否患有成骨發(fā)育不全呢？

據(jù)了解，成骨發(fā)育不全是一種單基因遺傳病，也是一種以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的罕見結(jié)締組織疾病。該病常常在患者幼年時起病，輕微創(chuàng)傷后，反復(fù)骨折。

對于病情嚴(yán)重的患者，有可能在母體內(nèi)或者出生時就會發(fā)生骨折，從而導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、胸廓塌陷、四肢彎曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引發(fā)心、肺衰竭而死亡。

由于自身特殊的身體情況，成骨發(fā)育不全患者懷孕后的風(fēng)險較一般孕婦增加。因此，胡孟彩建議，成骨發(fā)育不全患者懷孕前，應(yīng)由經(jīng)驗豐富的產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行醫(yī)學(xué)評估，并且在孕前進(jìn)行基因診斷。

“懷孕期間也應(yīng)該積極評估，嚴(yán)密監(jiān)測心肺功能及骨骼肌肉情況，合理控制體重，決定分娩時機(jī)和方式。”胡孟彩表示，有效的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，有益于成骨發(fā)育不全家庭的優(yōu)生優(yōu)育，“建議對有生育成骨發(fā)育不全胎兒的高風(fēng)險孕婦，進(jìn)行產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。 ”（編輯 劉夢鴿）